Glossaire

Parenchyme : tissu fonctionnel d’un organe, généralement glandulaire.

Maladie rare : maladie qui affecte moins d’une personne sur 2000
Plus de 5000 maladies rares sont recensées en France.

Maladie génétique : maladie due à la défaillance d’un gène.
On parle de transmission génétique : communication des caractères héréditaires à la descendance par l’intermédiaire des gènes.

Autosomique : le gène déterminant la maladie n’est situé ni sur un chromosome X ni sur un chromosome Y .

Pénétrance : c’est la probabilité qu’un sujet porteur d’un gène défectueux soit malade.

Expressivité :c’est le degré d’atteinte des sujets porteurs du gène responsable.