Communiqué de presse du 7 décembre 2007 - Sortie d'une plaquette sur le génome de la PCH
Communiqué de presse Paris le 7 décembre 2007
Sortie d’une plaquette « grand public » sur l’intérêt de la génétique dans le progrès de la connaissance et la prise en charge thérapeutique des maladies, à l’occasion du Téléthon 2007.
Elaborée par l’APCH, en collaboration avec Eurordis et l’Inserm, le cadre du PICRI 2006 :
Partenariats Institutions Citoyens pour la Recherche et l’Innovation :
Titre :« Génome de la pancréatite chronique héréditaire (PCH), une population de malades à la recherche de son identité génétique, support d’espoir thérapeutique »
Projet financé par le Conseil Régional d’Ile de France.
Cette plaquette a pour objectifs :
- De sensibiliser le grand public aux maladies rares génétiques et à l’intérêt de la génétique dans le progrès, la connaissance et la prise en charge des maladies rares.
Car l’errance diagnostique, est la première difficulté rencontrée par les patients.
Sans diagnostic, le malade n’a d’existence ni sociale, ni médicale.
Souvent il reçoit initialement des diagnostics erronés qui entraînent des traitements inadaptées, donc inefficaces, voir dangereux. L’ignorance médicale peut être responsable de dommages collatéraux autres que l’absence de traitement :
- conduite inadaptée de l’entourage familial social ou médical lorsque la maladie est déniée ou assimilée à des troubles psychologiques (exemple : internement, à cause de douleurs non identifiées dont les signes furent confondus avec ceux de troubles psychiatriques)
- perte de confiance dans la médecine (diagnostics successifs et contradictoires)
naissance d’autres enfants porteurs du gène défectueux (qui auraient pu être prévenues par un conseil génétique si le diagnostic existait ;
Cette plaquette est diffusée, disponible auprès de l’APCH et sera consultable sur le site : http://www.association-apch.org
La PCH en quelques mots : La Pancréatite Chronique Héréditaire est une maladie génétique autosomique dominante causée par la mutation d’un ou plusieurs gènes. Elle se caractérise, lorsqu’elle s’exprime, par d’insupportables douleurs abdominales accompagnées parfois de nausées et de vomissements ne permettant plus au patient de s’alimenter ou de boire. Dans la plupart des cas, elle n’est pas identifiée immédiatement et ses symptômes peuvent rester inexpliqués pendant de nombreuses années malgré l’importance des douleurs ressenties par les patients, particulièrement chez les enfants..
(Pour plus d’informations, se reporter au site : (http://www.association-apch.org )
l’APCH, une association regroupant des familles d’enfants porteurs de PCH
L’Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires réunit les personnes confrontées à cette maladie génétique et s’est fixé comme objectifs :
- d’apporter une aide technique et morale aux familles concernées par la PCH,
- de communiquer et d’informer tous les publics concernés (patients, familles, corps médical, médias, pouvoirs publics,…),
- de contribuer à l’effort de recherche et à l’amélioration des pratiques de soins,
- de réunir des fonds permettant de répondre à ces objectifs.
Contact presse APCH : Nadine Meslet – Tel : 01 46 42 61 07 - E-mail : Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
Association loi 1901 J.O. 31 janvier 2004. SIRET N°453 712 663 00013 . Code APE 913 E
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